الأعراض:يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم, ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا، وتصبح العظام هشة, ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة.
ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية, وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16كيلوغراما.
ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن, مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseases, هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل, ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي, كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.
هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقلية؟
كلا, بل إن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.
Prognosis:
تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.
سبب المرض:
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين, بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل.
وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة, إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب, فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم, فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخرا ولكن في نفس الجين, أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).
ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية, وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16كيلوغراما.
ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن, مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseases, هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل, ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي, كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.
هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقلية؟
كلا, بل إن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.
Prognosis:
تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.
سبب المرض:
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين, بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل.
وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة, إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب, فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم, فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخرا ولكن في نفس الجين, أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).
0 التعليقات:
إرسال تعليق