الأسباب:1- انعدام الدرق: وهذا يسبب الوذمة المخاطية الولادية.
2- الغدة الدرقية المنتبذة: وهنا تختلف الأعراض حسب حجم الغدة ووضعها، وقد توجد كيسة درقية لسانية تشكّل كل النسيج الدرقي الموجود في الجسم.
3- الاضطرابات الخمائرية: (كنقص خميرة البيروكسيداز):
- شائعة في سن الطفولة.
- مع ضخامة درقية في 20% من الحالات.
- تترافق مع الصمم تُدعى عندها بمتلازمة Ponderd.
4- المقاومة لتأثير الهرمونات الدرقية:
- نادرة يُلاحَظ فيها نقص المستقبلات المحيطية للهرمونات الدرقية.
الدرقية وضخامة درقية مترافقة مع أعراض وعلامات قصور الدرق.
5- القصور الجزئي: وهو مكتسب ويماثل ذاك المشاهد عند البالغين.
6- تناوُل الحامل لمضادات الدرق.
التظاهرات السـريرية:
سنتكلم عن تظاهرات قصور الدرق الصريح الذي يُشاهَد في انعدام الدرق وتُدعى الوذمة المخاطية:
- وجه منتفخ غير معبّر. - أنف صغير.
- شعر جاف متكسّر. - جلد شاحب.
- الفم مفتوح دائمًا واللسان ضخم (علامة هامة).
- عدم انغلاق اليافوخ الخلفي. - ارتخاء عضلي.
- انتفاخ البطن (إمساك). - الصوت ضعيف.
- قلّة البكاء والحركة. - ضعف الشهية (لا يطلب الرضاعة).
- كثرة النوم. - قصر القامة (فشل نمو).
- زيادة الوزن.
- التخلف العقلي وهو الأهم لأنه غير قابل للتراجع في حال تأخُّر المعالجة.
- يمكن أن يشاهد اليرقان عند الوليد، والسبب غالباً هو عدم نضج الإنزيمات الكبدية.
التشخيص:
1- المعايرات الهرمونية:
- تركيز TSH الطبيعي عند الوليد مرتفعاً بشكل فيزيولوجي بين (4-12) ميكرو وحدة/ليتر خلال أول ثلاثة أيام بعد الولادة، ثم يبدأ بالتراجع ليعود إلى المستوى الطبيعي عند البالغين (0.3-3.5) ميكرو وحدة/ليتر خلال 3-4 أسابيع بعد الولادة.
- التحري عن قصور الدرق روتينياً عند الولادة في الدول المتقدمة، خاصةً إذا كان هناك إصابة لدى أحد الوالدين، وذلك لأهمية التشخيص المبكر لهذا المرض لمعالجته بسرعة قبل مرور شهر للوقاية من التخلف العقلي.
- التحري عن T3, T4 و TSH.
- الشكّ بقصور الدرق عندما يزيد TSH عن 12 ميكرو وحدة/ل ويتأكد عندما يرتفع عن (50 ميكرو وحدة/ل) نظرًا للارتفاع الفيزيولوجي لـ TSH عند الأطفال (أما عند البالغين فيُشَخَّص بارتفاع TSH عن 4 ميكرو وحدة/ل).
2- التصوير الومضاني للغدّة (له استطبابات محدودة عند الأطفال).
3- الإيكو: ويُجيب عن التساؤلات التالية:
- هل الدرق موجود؟ - هل موقعه طبيعي؟
- هل حجمه طبيعي؟
4- العلامات الشعاعية العظميّة: ويُلاحَظ في الشكل المجاور:
- نقص التعظُّم.
- تأخُّر واضح في نمو المشاشات.
- ضخامة السرج التركي وذلك في الحالات المتأخرة نظرًا لضخامة الغدة النخامية الناجمة عن النشاط المعاوض لإفراز TSH.
المعالجة:
تبدأ المعالجة بجرعة تعويضية بدئية (2 - 3) مكغ/كغ/يوم (عند حديثي الولادة 7 مكغ/كغ/يوم) وتكون المعالجة دائمة وتدريجية بجرعة صباحية وحيدة قبل الطعام - ويجب مراقبة نمو الطفل ومستوى الهرمونات، وعادةً يتم ضبط الجرعة وفقًا لمستوى FT4 في الدم حيث يجب أن يكون حوالي [10 - 16] مكغ/دل ريثما يثبت مستوى TSH.
الإنذار:
- عندما يتأخر التشخيص.
- الملاحظ أن فشل النمو قابل للتحسن إلا أن الإصابة الدماغية غير قابلة للعكس.
- في التشخيص المبكر (في الأيام الأولى).
2- الغدة الدرقية المنتبذة: وهنا تختلف الأعراض حسب حجم الغدة ووضعها، وقد توجد كيسة درقية لسانية تشكّل كل النسيج الدرقي الموجود في الجسم.
3- الاضطرابات الخمائرية: (كنقص خميرة البيروكسيداز):
- شائعة في سن الطفولة.
- مع ضخامة درقية في 20% من الحالات.
- تترافق مع الصمم تُدعى عندها بمتلازمة Ponderd.
4- المقاومة لتأثير الهرمونات الدرقية:
- نادرة يُلاحَظ فيها نقص المستقبلات المحيطية للهرمونات الدرقية.
الدرقية وضخامة درقية مترافقة مع أعراض وعلامات قصور الدرق.
5- القصور الجزئي: وهو مكتسب ويماثل ذاك المشاهد عند البالغين.
6- تناوُل الحامل لمضادات الدرق.
التظاهرات السـريرية:
سنتكلم عن تظاهرات قصور الدرق الصريح الذي يُشاهَد في انعدام الدرق وتُدعى الوذمة المخاطية:
- وجه منتفخ غير معبّر. - أنف صغير.
- شعر جاف متكسّر. - جلد شاحب.
- الفم مفتوح دائمًا واللسان ضخم (علامة هامة).
- عدم انغلاق اليافوخ الخلفي. - ارتخاء عضلي.
- انتفاخ البطن (إمساك). - الصوت ضعيف.
- قلّة البكاء والحركة. - ضعف الشهية (لا يطلب الرضاعة).
- كثرة النوم. - قصر القامة (فشل نمو).
- زيادة الوزن.
- التخلف العقلي وهو الأهم لأنه غير قابل للتراجع في حال تأخُّر المعالجة.
- يمكن أن يشاهد اليرقان عند الوليد، والسبب غالباً هو عدم نضج الإنزيمات الكبدية.
التشخيص:
1- المعايرات الهرمونية:
- تركيز TSH الطبيعي عند الوليد مرتفعاً بشكل فيزيولوجي بين (4-12) ميكرو وحدة/ليتر خلال أول ثلاثة أيام بعد الولادة، ثم يبدأ بالتراجع ليعود إلى المستوى الطبيعي عند البالغين (0.3-3.5) ميكرو وحدة/ليتر خلال 3-4 أسابيع بعد الولادة.
- التحري عن قصور الدرق روتينياً عند الولادة في الدول المتقدمة، خاصةً إذا كان هناك إصابة لدى أحد الوالدين، وذلك لأهمية التشخيص المبكر لهذا المرض لمعالجته بسرعة قبل مرور شهر للوقاية من التخلف العقلي.
- التحري عن T3, T4 و TSH.
- الشكّ بقصور الدرق عندما يزيد TSH عن 12 ميكرو وحدة/ل ويتأكد عندما يرتفع عن (50 ميكرو وحدة/ل) نظرًا للارتفاع الفيزيولوجي لـ TSH عند الأطفال (أما عند البالغين فيُشَخَّص بارتفاع TSH عن 4 ميكرو وحدة/ل).
2- التصوير الومضاني للغدّة (له استطبابات محدودة عند الأطفال).
3- الإيكو: ويُجيب عن التساؤلات التالية:
- هل الدرق موجود؟ - هل موقعه طبيعي؟
- هل حجمه طبيعي؟
4- العلامات الشعاعية العظميّة: ويُلاحَظ في الشكل المجاور:
- نقص التعظُّم.
- تأخُّر واضح في نمو المشاشات.
- ضخامة السرج التركي وذلك في الحالات المتأخرة نظرًا لضخامة الغدة النخامية الناجمة عن النشاط المعاوض لإفراز TSH.
المعالجة:
تبدأ المعالجة بجرعة تعويضية بدئية (2 - 3) مكغ/كغ/يوم (عند حديثي الولادة 7 مكغ/كغ/يوم) وتكون المعالجة دائمة وتدريجية بجرعة صباحية وحيدة قبل الطعام - ويجب مراقبة نمو الطفل ومستوى الهرمونات، وعادةً يتم ضبط الجرعة وفقًا لمستوى FT4 في الدم حيث يجب أن يكون حوالي [10 - 16] مكغ/دل ريثما يثبت مستوى TSH.
الإنذار:
- عندما يتأخر التشخيص.
- الملاحظ أن فشل النمو قابل للتحسن إلا أن الإصابة الدماغية غير قابلة للعكس.
- في التشخيص المبكر (في الأيام الأولى).
0 التعليقات:
إرسال تعليق